念珠状发是一种遗传病，分布较广，其发病有急、慢性之分。表现为头发干燥、失去光泽，毛干呈规则的纺锤状膨大和狭窄，狭窄部头发容易折断，产生秃发，好发于枕后、前额等处。先天性脱发往往属于弥漫性的秃发，这类脱发常有家族史，一般在幼年发病。头发部分或全部缺如，或者毛发稀疏、细短、色淡、干燥或变脆。有时睫毛、眉毛、毫毛也可受累。有些患者伴有指甲、牙齿、汗腺等其他外胚叶缺陷或有毛发结构异常如扭发等。
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